У США «відредагували» геном пацієнта з рідкісним захворюванням

Про це повідомляє Медуза.

Пацієнтом став 44-річний житель Арізони з мукополісахаридозом II типу (синдромом Хантера).

Захворювання Брайана Мадо проявилося ще в ранньому дитинстві. Воно невиліковне і успадковують його в основному чоловіки. Мукополісахаридоз II типу — це метаболічний розлад: у людей з ним є мутація в гені, відповідальному за виробництво ферменту, який бере участь у розщепленні складних вуглеводів. У підсумку вони накопичуються в клітинах і викликають численні патології органів. Всього у світі з синдромом Хантера живуть близько 10 тисяч осіб.

Це лише перша фаза дослідження, а всього до реєстрації терапії (тобто до дозволу застосовувати цей метод для всіх хворих з синдромом Хантера) їх має бути три. Якщо процедура «редагування» генома чоловіка пройде успішно, це не виправить ті зміни, які вже відбулися в його тілі. Але проходити ферментну замісну терапію йому більше не треба.

Як правило, в такому випадку у пацієнта беруть клітини, потім в лабораторії вбудовують потрібний ген у ДНК цих клітин і вводять їх назад пацієнту.

Метод, який використовували у разі Брайана Мадо, дозволяє редагувати геном просто в тілі людини — і при цьому досить точно потрапляти у конкретну ділянку ДНК. Редагування відбувається за допомогою так званих «цинкових пальців» (білкових структур, які дійсно містять іон цинку та їх частини за формою схожі на пальці). Кожен такий «палець» здатний знайти потрібну ділянку ДНК і зв'язатися з ним, щоб можна було внести в це місце необхідні зміни.

Для людей з синдромом Хантера характерна затримка росту, погана рухливість суглобів, диспропорційна будова тіла і огрубіння рис обличчя. Окрім цього хвороба створює труднощі з диханням і викликає збільшення внутрішніх органів (наприклад, печінки або селезінки.