Генетичне дослідження: вчені розповіли про пошуки «ключа» для лікування українців
Як передає Укрінформ, про це повідомляють на офіційному сайті Ужгородського національного університету.
“Вивчаючи зразки ДНК українців, ми знайшли понад 13 мільйонів генетичних варіантів, майже 500 000 з яких раніше були не задокументовані. Ці генетичні варіанти, широко відомі як мутації, є результатом еволюційних і демографічних процесів, які формували генофонд українців протягом всієї історії. Зокрема, дослідження визначило медично значущі мутації, поширеність яких в геномі українців суттєво відрізняється порівняно з іншими європейськими популяціями. Наприклад, деякі з виявлених мутацій були пов'язані з такими станами, як рак грудей, аутизм і вроджений амавроз Лебера (LCA), рідкісне успадковане захворювання очей”, - повідомив керівник проєкту з дослідження геному українців від Ужгородського національного університету професор Тарас Олексик.
Він зазначив, що виходячи з результатів проєкту, на Україну припадає приблизно чверть генетичної варіації, задокументованої в Європі. Це частина світу, яку не можна ігнорувати в майбутніх генетичних і біомедичних дослідженнях, наголосив Олексик.
«Зважаючи на глибше розуміння того, як мутації впливають на хід захворювань, лікарі можуть персонально адаптовувати терапії до генетичного профілю конкретних пацієнтів. Ось чому важливо мати детальні описи геномів народів світу. Ці знання можуть позитивно вплинути на здоров'я людини і навіть врятувати життя», - наголосив він.
Разом із тим, провідна дослідниця проєкту та випускниця аспірантури УжНУ Христина Щубелка зазначила, що в рамках проєкту науковці справді знайшли багато випадків статистично достовірної різниці у частоті певних мутацій в українців порівняно з європейцями чи росіянами.
“До прикладу, певні частинки геному, які були доведено асоційовані з дефіцитом вітаміну D, в українців зустрічаються порівняно частіше. Проте, це ще не означає, що в українців буде більш поширена недостатність цього вітаміну. Цю можливість потрібно вивчити та довести. Наразі настає той етап, коли ми повинні проводити подальші дослідження на основі знахідок нашого першого проєкту і порівнювати фенотип (ознаки, які в людей проявляються) з генотипом (те, що закодовано в ДНК)”, - пояснила Щубелка.
Дослідження геномної різноманітності України продемонструвало, що науковці в майбутньому повинні приділяти більше уваги популяціям, які колись вважалася такими, що не мають генетичної актуальності.
Головне, на чому наголосили науковці Ужгородського нацуніверситету, публічно доступними даними їхнього дослідження можуть користуватися українські та світові вчені та продовжувати дослідження.
Як повідомляється, над статтею працювали 28 співавторів, у тому числі сім з Ужгородського університету. До збору біологічних зразків долучилися багато лікарів-ендокринологів з різних куточків України. Поряд із Тарасом Олексиком співавторами від УжНУ є Валтер Волфсбергер, Христина Щубелка, Ольга Олексик, Патриція Болдіжар, Ярослава Гасинець та Володимир Смоланка.
Зі статтею «Різноманітність геному в Україні» можна ознайомитися в журналі GigaScience.
